¿Cómo se diagnostica la Acromegalia?

El diagnóstico de esta enfermedad usualmente se retarda varios años luego de haberse iniciado la generación excesiva de hormona del crecimiento, debido a lo lento que se producen las manifestaciones clínicas.

La acromegalia por lo general se diagnostica entre 10 y 15 años después del inicio de los síntomas. Se estima que en un 40% de casos, el diagnóstico se hace cuando el paciente va a consulta por otros motivos.

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•Manifestaciones clínicas La acromegalia produce una serie de trastornos metabólicos, que incluyen la intolerancia a la glucosa o diabetes mellitus, hipertensión arterial, cardiomegalia (agrandamiento del tamaño del corazón), y enfermedad arterial coronaria como consecuencia de lo anterior. Los síntomas pueden dividirse entre los que se deben a la expansión del tumor y aquellos relacionados con la secreción excesiva de hormona de crecimiento. Los síntomas relacionados con la expansión del tumor son: Dolores de cabeza. Pérdida de campos visuales periféricos. Destrucción del tejido hipofisiario adyacente al tumor, lo que produce los diferentes síntomas del panhipopituitarismo. Los síntomas relacionados con el exceso de hormona de crecimiento son: Rasgos faciales más toscos. Prominencia de arcos ciliares (los arcos que dan forma a las cejas). Prognatismo o quijada prominente. Sudoración excesiva. Síndrome de túnel carpiano. Apnea obstructiva del sueño. Macroglosia (agrandamiento de la lengua que dificulta hablar, masticar y respirar). Crecimiento acral de manos y pies, así como edema de dedos, manos y pies. Osteoartrosis. La incidencia de la acromegalia en el ámbito mundial es de 3-4 casos por millón de habitantes por año, con una prevalencia de 50-70 casos por millón de habitantes.

•Confirmar el Diagnóstico Debido a la sutileza de los síntomas, a menudo la acromegalia no es diagnosticada por varios años. Además de la historia física del paciente y del examen médico completo,los procedimientos para el diagnóstico de la acromegalia incluyen: Fotografías en serie obtenidas en el transcurso de los años para observar los cambios físicos del paciente. Rayos X para determinar el engrosamiento óseo. Exámenes de sangre para revisar el nivel de la hormona de crecimiento. Para confirmar el diagnóstico, se requiere en primera instancia, la sospecha clínica del paciente, quién suele ser referido a un servicio de endocrinología, por un médico que ha visto el fenotipo del paciente cuando consulta por algún otro síntoma, como por ejemplo, diabetes mellitus, túnel carpal o incluso osteoartrosis. Esta sospecha clínica debe confirmarse con pruebas de laboratorio que demuestren la hipersecreción de hormona de crecimiento. La prueba inicial que puede efectuarse es revisar los niveles de Factor de Crecimiento parecido a la Insulina (conocido como IGF-1 o Somatomedina C) y con niveles de hormona de crecimiento basal. Los niveles de IGF-1 deben compararse con los valores normales para la edad del paciente. En los pacientes acromegálicos, el tener hipersecreción de hormona de crecimiento, ésta estimula al hígado a que produzca niveles altos de IGF-I, que al final son los que producen los efectos clínicos observados. Hay diversas pruebas dinámicas para demostrar la secreción anómala de hormona de crecimiento, sin embargo, la más aceptada en estos momentos es la curva de tolerancia a la glucosa. La curva de tolerancia a la glucosa se realiza en estado de ayuno (basal). Se coloca un catéter intravenosa en el paciente, luego se administra una carga de 75 grs. de glucosa por vía oral, previaente se toman niveles de glucosa y hormona de crecimiento basal, y se vuelven a tomar cada 30 minutos, hasta las 2 horas. La falta de supresibilidad de los niveles de hormona de crecimiento a menos de 1 ng/ml, o la presencia de una elevación paradójica de ésta, confirma el diagnóstico. Por otro lado, niveles basales de hormona de crecimiento menores a 2 µg/dl predicen que la respuesta en la curva de tolerancia llegará niveles mayores a 1 µ/dl, por lo que puede obviarse la curva de tolerancia.

•Estudios de localización Una vez confirmada la secreción autónoma de hormona de crecimiento, se debe localizar la fuente de esta hipersecreción. Como se dijo anteriormente, el 98% de los casos son a causa de un adenoma productor de hormona de crecimiento. Pero, hay un 2% de los casos que pueden ser causados por otros tumores y éste es el porcentaje que se debe descartar con los estudios de localización . Si se dispone, el estudio de elección, es la Resonancia Magnética Nuclear, ya que tiene mayor sensibilidad. Este recurso no es tan accesible económicamente por lo que el estudio de imagen recomendado es la Tomografía AxialComputarizada (TAC). Si el TAC demuestra la presencia de un adenoma hipofisiario, se puede afirmar que ese adenoma es el productor de hormona de crecimiento, aunque idealmente esto se debe acompañar de niveles suprimidos de GHRH (hormona liberadora de hormona de crecimiento). Por otro lado, si el TAC no logra demostrar la presencia de adenoma hipofisiario, se debe proceder a la realización de la resonancia magnética nuclear, por las características descritas. En caso de que la resonancia magnética nuclear no logre demostrar la presencia de un adenoma hipofisiario, se debe proceder a descartar la producción ectópica (que no sea en la hipófisis) de la hormona de crecimiento o de la hormona liberadora de hormona de crecimiento. En estos casos las causas más frecuentes son tumores neuroendócrinos en pulmón o páncreas, por lo que se debe practicar una tomografía axial computarizada de tórax y abdomen, en busca de estos tumores. Al diagnosticarse un paciente con acromegalia, éste tiene una mortalidad de 2 a 3 veces mayor a la de la población general. Las causas de mortalidad, en orden de frecuencia, son enfermedad arterial coronaria, problemas respiratorios, y cáncer.

•Diagrama del diagnóstico En este gráfico se muestran los pasos a seguir para demostrar la presencia de la acromegalia o descartarlo en el mejor de los casos. Si desea verlo en una ventana aparte para poder imprimirlo directamente haga clic  aquí.